A Doença de Gaucher é uma doença genética em que há acúmulo de gorduras em diversas partes do corpo, levando a lesões em vários órgãos.
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A Doença de Gaucher faz parte do grupo de doenças que são chamadas de doenças de depósito de lipídios. Lipídios são gorduras que, em nosso corpo, podem ser utilizadas como fonte de energia e fazem parte de nossas células. Os lipídios estão em constante transformação dentro das células e essas transformações dependem de outro tipo de substâncias, chamadas de enzimas. Enzimas são proteínas que precisam ser fabricadas pelo nosso organismo. Existem diversos tipos de enzimas, e cada uma fica responsável por uma determinada transformação de uma substância em outra. Na Doença de Gaucher, o paciente nasce com deficiência de uma enzima chamada glucocerebrosidase. Assim, o lipídio que deveria ser transformado pela glucocerebrosidase se acumula em algumas partes do corpo como cérebro, baço, fígado, pulmões, medula óssea e rins. A Doença de Gaucher é um tipo de doença genética que, para ser transmitida aos filhos, tanto o pai quanto a mãe devem ser portadores do gene defeituoso. Os sintomas da doença podem começar no início da vida ou na vida adulta e incluem lesões e alterações ósseas que podem causar dor e fraturas, aumento do baço e do fígado, mau funcionamento do fígado, anemia, e pontos amarelos nos olhos. Há três tipos de Doença de Gaucher. O primeiro, o tipo 1 ou não-neuropático, não afeta o cérebro. Seus sintomas podem iniciar-se no início da vida ou somente na vida adulta. Pessoas com o tipo 1 da doença geralmente apresentam cansaço, devido à anemia, e formam hematomas facilmente, devido ao baixo número de plaquetas no sangue. Eles também podem apresentar baço e fígado aumentados. Muitos indivíduos com a forma moderada da doença podem não apresentar nenhum sintoma. Na Doença de Gaucher tipo 2, ou tipo neuropático agudo, os sintomas geralmente começam aos 3 meses de idade e incluem dano cerebral grave, convulsões, contrações musculares, baixa habilidade para sucção e deglutição e fígado e baço aumentados. No tipo 3 ou tipo neuropático crônico, sinais de acometimento cerebral, como convulsões, gradualmente tornam-se aparentes. Outros sintomas importantes incluem defeitos no esqueleto, alterações nos movimentos dos olhos, déficit de cognição, déficit de coordenação motora, fígado e baço aumentados, problemas respiratórios e alterações no sangue.Referências: National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS Gaucher´s Disease information page. Última atualização: ago. 2016. Disponível em: http://www.ninds.nih.gov/disorders/gauchers/gauchers.htm. Acesso em: 23 out. 2016.
UpToDate. Gaucher disease: pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. Última atualização em: mar. 2015. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 23 out. 2016.
Revisor do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
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