***
A Síndrome de Gand é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por uma mutação no gene GATAD2B, que a criança já traz ao nascer e que leva a atrasos no desenvolvimento cognitivo do indivíduo. Dentre esses atrasos, destacam-se principalmente uma deficiência intelectual e dificuldades no desenvolvimento da fala. Além disso, alguns aspectos clínicos ajudam no diagnóstico como, por exemplo, a ocorrência de macrocefalia, ou seja, o tamanho da cabeça costuma ser um pouco maior que o normal em boa parte desses indivíduos, assim como as características físicas que incluem testa alargada, olhos fundos, maior distância entre os olhos, base nasal larga e queixo pontudo. Costuma-se confundir essa síndrome com o transtorno do espectro autista, porém, algumas análises mostraram que existem diferenças em relação ao comportamento de um indivíduo autista e um com síndrome Gand. Outras características incluem dificuldades de alimentação, anormalidades comportamentais e anormalidades inespecíficas na ressonância magnética do cérebro. No momento, esse diagnóstico tem sido associado a vários problemas de desenvolvimento, cardíacos, oftalmológicos e neurológicos. Portanto, qualquer criança com diagnóstico genético de GAND deve ter o acompanhamento com profissionais da saúde dessas áreas. Avaliações adicionais devem incluir consultas de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. A síndrome Gand é muito rara e cada vez mais pesquisas têm sido realizadas sobre ela. Isso faz com que as perspectivas de futuro para seus portadores sejam animadoras e que sua qualidade de vida melhore cada vez mais à medida que se conhece mais sobre o assunto.
Referências:
Vera, G. Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND). Eur J Med Genet, v. 63, n. 10, p.104004, 2020. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32688057/ . Acesso em: 02 out. 2021.Shieh, C. et al. GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder [published correction appears in Genet Med. 2020 Feb 12;:]. Genet Med, v. 22, n.5. p. 878-888. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31949314/ . Acesso em: 2 out. 2021.
Autor do resumo:
Aluno Luciano Daminato Neto
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.
Revisor do resumo:
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
