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A distrofia muscular facio-escápulo-umeral é uma doença que causa fraqueza dos músculos do rosto, dos ombros, do quadril e das pernas. A fraqueza muscular geralmente se inicia antes dos 20 anos de idade e progride lentamente, mas alguns indivíduos podem apresentar os sintomas depois dos 20 anos. A gravidade da doença é bastante variável. A fraqueza dos músculos do rosto leva a criança a apresentar dificuldade em executar alguns movimentos, como fechar os olhos com força, de modo a esconder as pálpebras, ou fazer bico com os lábios e assobiar. Nessa doença, não há acometimento dos músculos que movimentam os olhos. Desse modo, a criança consegue movimentar os olhos normalmente. A fraqueza acomete os ombros mais tardiamente e os músculos dos ombros se reduzem de tamanho. Geralmente, a criança também arrasta a ponta do pé no chão para andar devido à fraqueza dos músculos da canela, e sua barriga fica mais saliente em virtude de fraqueza dos músculos da barriga. Tais crianças não costumam ter dificuldade para respirar. Podem ocorrer também perda da audição para alguns sons, o que pode passar despercebido em muitos casos, e alterações nos olhos, que também podem não ser notadas, mas necessitam de avaliação por um especialista. A distrofia muscular facio-escápulo-umeral é uma doença passada de pais para filhos. Doenças que são herdadas na família são chamadas de hereditárias e são transmitidas para os filhos por meio de genes, que ficam no interior de nossas células. Os genes de uma criança são semelhantes aos genes de seus pais. Dessa maneira, se um de seus pais possui um gene alterado, o filho pode herdar uma cópia deste gene. Porém há casos nos quais a criança não herda o gene alterado e, assim, fica livre de ter a doença e de transmitir a alteração genética para seus futuros filhos. Algumas pessoas com o gene alterado podem não apresentar sintomas da doença ou os sintomas podem ser muito leves, a ponto de não serem percebidos. Desse modo, quando há um caso na família, é importante a avaliação de todos os membros da família por um geneticista.Referência: GeneReviews. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Informação atualizada em: 20 de março de 2014. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/. Acesso em: 20 mar. 2017
Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Marta Pereira, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
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