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Mucopolissacaridose tipo 2, também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta diferentes partes do corpo e ocorre geralmente em meninos. Assim como no tipo 1, na mucopolissacaridose tipo 2 há acúmulo de um tipo de açúcar, conhecido como glicosaminoglicano, em diversos órgãos e regiões do corpo devido a um defeito genético que impede a produção adequada de uma substância que quebra tais açúcares em tamanhos menores. O acúmulo dos glicosaminoglicanos leva a sintomas que passam a ser mais intensos com o passar do tempo. Entretanto, a velocidade com que isso ocorre varia entre indivíduos. A doença começa a se manifestar geralmente entre os 2 e 4 anos de idade. Nesta idade, pessoas com a doença começam a apresentar os lábios mais cheios, bochechas aumentadas e arredondadas, o nariz mais amplo e uma língua de tamanho aumentado (também chamado de macroglossia). Ocorre um engrossamento das cordas vocais, o que resulta numa voz mais rouca. O estreitamento das vias aéreas causa sintomas que lembram “resfriados” frequentes, com pausas na respiração durante o sono (também chamado de apneia do sono). Muitos outros órgãos e tecidos são afetados pela mucopolissacaridose tipo 2. Indivíduos com esta doença geralmente apresentam a pele espessada e podem ter aumento do tamanho da cabeça (condição chamada de macrocefalia), acúmulo de líquido no cérebro (também chamado de hidrocefalia), aumento do fígado e do baço e hérnias na região do umbigo ou da virilha. Infecções de ouvido e surdez podem ocorrer na maioria dos casos. Algumas pessoas com mucopolissacaridose tipo 2 desenvolvem problemas com a retina, que é parte de trás dos olhos, sensível à luz, e assim apresentam redução da visão. Pode ocorrer também a síndrome do túnel do carpo, que é caracterizada por fraqueza, formigamento e dormência nas mão e dedos. Muitos indivíduos também apresentam anormalidades nas válvulas do coração. Tais anormalidades podem fazer o coração se tornar aumentado e, com o tempo, enfraquecido. Crianças com a doença geralmente apresentam baixa estatura e espessamento dos ossos. Existem duas formas de mucopolissacaridose tipo 2: a leve e a grave. Pessoas com o tipo grave da doença experimentam uma redução da capacidade de entendimento e aprendizado e um agravamento mais rápido dos sintomas. Pessoas com a forma leve da doença tipicamente vivem até a vida adulta e sua inteligência não é afetada. As alterações do coração e a obstrução das vias aéreas são os problemas que mais comprometem a expectativa de vida dos indivíduos com mucopolissacaridose tipo 2.Referências: GeneReviews. Mucopolysaccharidosis type II. Informação atualizada em: 26 de março de 2016. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/. Acesso em: 27 mar. 2017.
Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type II. Informação atualizada em: dezembro de 2008. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#genes. Acesso em: 27 mar. 2017.
Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
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