quinta-feira, 28 de julho de 2022

Quais são as alterações associadas à doença de Charcot-Marie-Tooth?


A doença de Charcot-Marie-Tooth se relaciona a distúrbios nervosos que podem causar alterações dos movimentos, fraqueza muscular e perda de sensibilidade de braços e pernas.
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A doença de Charcot-Marie-Tooth (também chamada de CMT) não é uma doença única, mas sim um grupo de distúrbios nervosos que alteram o movimento e a sensibilidade de braços e pernas. Essas desordens são agrupadas em uma única doença pois acontecem, geralmente, de forma hereditária e têm sinais e sintomas parecidos entre si. Existem algumas categorias diferentes de CMT, que podem variar entre os tipos 1 a 7. Cada uma é associada com um gene particular que está alterado. De maneira geral, as pessoas com a doença de Charcot-Marie-Tooth têm fraqueza e redução da sensibilidade nas extremidades das mãos e dos pés. Algumas vezes, cotovelos também são afetados. A forma mais comum, chamada de CMT1, geralmente, têm início na infância, e os principais sintomas incluem: fraqueza nos músculos da perna, o que pode levar a constantes torções de tornozelo; problemas nos pés, como pé cavo ou dedo do pé em martelo (os dedos têm um problema articular, fazendo com que a articulação do meio se curve de forma anormal); dormência nos pés (a pessoa não consegue sentir onde coloca os pés), levando a diversas quedas; curvas anormais na coluna (como escoliose), que geralmente aparecem mais tardiamente na vida. Em outros tipos de CMT, os sintomas podem ser um pouco diferentes, por exemplo, CMT2 acomete mais a sensibilidade do que a CMT1. Deve-se suspeitar de doença de Charcot-Marie-Tooth quando: a família já apresenta outras pessoas com a mesma doença; existirem deformidades nos pés da criança ou adulto; houver fraqueza muscular; for percebida atrofia muscular nas extremidades dos membros superiores e inferiores e bem como a falta de reflexos.

Referências: 
UpToDate. Patient education: Charcot-Marie-Tooth disease. Informação atualizada em Junho de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/. Acesso em: 24 jun. 2022.

UpToDate. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features, and diagnosis. Informação atualizada em Janeiro de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/. Acesso em: 24 jun. 2022.

Autor do resumo:
Aluno Victor Villatoro Carrapato
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Revisor do resumo: 
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.


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